ΟΙ 10 ΠΙΟ ΣΠΑΝΙΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ-Ένας στους δέκα πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.

Στις 29 Φεβρουαρίου 2016, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις θα ενώσουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. 

Ένας στους δέκα  πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. 

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση όσο και στις ΗΠΑ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 6.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.  Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Τα φάρμακα που απευθύνονται σε αυτές τις παθήσεις χαρακτηρίζονται «ορφανά» κατόπιν σχετικής γνωμοδότησης της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τα Ορφανά Ιατρικά Προϊόντα (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP), που τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ). 

Η λίστα με τις πιο παράξενες και σπάνιες ασθένειες είναι ατελείωτη. Η παγκόσμια ιστορία της υγείας, έχει καταγράψει περιστατικά απίστευτα, ανεξήγητα και, ορισμένες φορές, δυστυχώς, ανίατα. Άνθρωποι με κέρατα στο πρόσωπο, με χέρια που δεν μπορούν να ελέγξουν και άλλοι που πιστεύουν ότι είναι νεκροί, είναι μερικοί μόνο απ” τους χιλιάδες ήρωες που μάχονται να ζήσουν κόντρα στην φυσική τους ατυχία.

Προγηρία

Οι πιθανότητες να νοσήσει κάποιος από προγηρία είναι μία στα τέσσερα έως οκτώ εκατομμύρια! Η σπάνια διαταραχή προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις πρόωρου γήρατος. Δυστυχώς, η προγηρία, συνδέεται με πρόωρο θάνατο –συνήθως κατά τη διάρκεια της δεύτερης ή της τρίτης δεκαετίας της ζωής του πάσχοντα.

Το Σύνδρομο της Αλίκης στη Χώρα των θαυμάτων

Η ασθένεια αυτή, παρά το ότι πήρε το όνομά της από τη γνωστή νουβέλα του Lewis Carroll, είναι απόλυτα πραγματική. Παραισθήσεις, αποπροσανατολισμός, παραμόρφωση των σχημάτων, ανικανότητα αντίληψης των μεγεθών, είναι μερικά μόνο από τα παραληρηματικά συμπτώματα των ασθενών. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά συνηθέστερα, εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Τα καλά νέα είναι, ότι η ασθένεια υποχωρεί με το πέρασμα του χρόνου.

Σύνδρομο Εξωγήινου Χεριού

Το Σύνδρομο αυτό είναι μια απίστευτα σπάνια νευρολογική ασθένεια που προκαλεί έντονες κι απότομες κινήσεις του χεριού σε τυχαίες στιγμές, χωρίς η κίνηση να μπορεί να ελεγχθεί από τον ασθενή. Το άτομο που πάσχει απ’ τη σπάνια νόσο, πιάνει και μετακινεί αντικείμενα, χωρίς τη θέλησή του. Δυστυχώς, δεν έχει βρεθεί θεραπεία για την ασθένεια. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να ενταχθούν σ’ ένα πλαίσιο διαχείρισης κι αντιμετώπισης.

Σύνδρομο του Κοτάρντ

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια πνευματική νόσο, όπου ο πάσχοντας πιστεύει ότι είναι πεθαμένος! Ορισμένοι εξ όσων νοσούν απ’ την Παραίσθηση του Κοτάρντ (το Σύνδρομο πήρε το όνομά του απ΄ τον νευρολόγο του 19ου αιώνα που το παρατήρησε πρώτος), πιστεύουν ότι είναι αθάνατοι. Συχνά, οι φορείς του Συνδρόμου είναι ταυτόχρονα και σχιζοφρενείς. Συνήθως, αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή.

Άνθρωπος-Δένδρο

Ή αλλιώς, Epidermodysplasia Verruciformis. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια, γενετική ασθένεια. Οι ασθενείς εμφανίζουν καφέ-κόκκινες κηλίδες στο πρόσωπο, το λαιμό και το σώμα. Σε κάποιες περιπτώσεις οι οργανικές βλάβες περιορίζονται σε ένα μόνο άκρο. Δυστυχώς, δεν έχει ακόμη βρεθεί θεραπεία για το ΕV.

Σύνδρομο του Πρωτέα

Το Σύνδρομο του Πρωτέα είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί παραμόρφωση και διόγκωση σε δέρμα και κόκαλα. Η τάση των όγκων είναι να καλύψουν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του πάσχοντα. Η κατάσταση του ασθενή μπορεί να βελτιωθεί χειρουργικά, αλλά απόλυτη θεραπεία δεν υπάρχει.

Σύνδρομο Λυκανθρώπου

Το Σύνδρομο του Λυκανθρώπου, ή Υπερτρίχωση, προκαλεί την ανάπτυξη τριχοφυΐας στο μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου σώματος. Υπάρχουν δύο γνωστοί τύποι αυτής της ασθένειας: η γενικευμένη Υπερτρίχωση όπου οι τρίχες καλύπτουν σχεδόν όλο το σώμα, και η τοπική, όπου τριχοφυΐα εμφανίζεται σε μια πολύ συγκεκριμένη περιοχή. Είναι λυπηρό το ότι δεν έχει βρεθεί θεραπεία, ωστόσο, μέρος, ή το σύνολο, των τριχών ενίοτε μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Σύνδρομο Προσώπου-Λιονταριού

Το Σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη ανάπτυξη των οστών του προσώπου και του κρανίου. Στην πραγματικότητα, πρόκειται περισσότερο για σύμπτωμα ενός συνδυασμού νοσημάτων, παρά για καθ’ αυτήν ασθένεια. Το ασυνήθιστα μεγάλο σχήμα της κεφαλής παρεμποδίζει τις ικανότητες του στόματος και της μύτης. Η πλήρης τύφλωση, είναι δυστυχώς κοινό επακόλουθο του Συνδρόμου, αφού τα οπτικά νεύρα συνθλίβονται από τα οστά.

Δερματικά κέρατα

Τα δερματικά κέρατα (cutaneous horn) είναι ασυνήθιστοι όγκοι από κερατίνη με μορφή κεράτου. Συνήθως είναι όγκοι μικροί, αλλά σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να έχουν αξιοσημείωτα μεγάλο μέγεθος. Τα αίτια της δημιουργίας τους είναι ακόμη άγνωστα. Τα καλά νέα είναι ότι τέτοιου τύπου όγκοι μπορούν συνήθως να αφαιρεθούν.

Το Σύνδρομο του Κεφαλιού που Εκρήγνυται

Το Σύνδρομο αυτό (Exploding Head Syndrome, αγγλιστί) μοιάζει σαν να έχει δημιουργηθεί για τις ανάγκες ταινιών τρόμου. Είναι όμως ασθένεια, εξαιρετικά σπάνια, μα υπαρκτή. Δεν υπάρχουν συμπτώματα επώδυνα. Η νόσος, δημιουργεί ήχους όπως μιας ωρολογιακής βόμβας, ενός όπλου που πυροβολεί και άλλων δυνατών και απειλητικών ήχων, στο νου των ασθενών, όταν προσπαθούν να κοιμηθούν. Συχνότερα εμφανίζεται σε άτομα άνω των πενήντα ετών.

http://www.troldisabled.gr/2016/02/10_28.html?m=0